เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการสาเหตุการรักษา

เทอร์เนอร์ซินโดรม ( TS ) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับเพศหญิงที่เกิดจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012)

ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความสูงหรือความสูงที่ลดลง, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่หลากหลาย, การเปลี่ยนแปลงจักษุวิทยาและ otic ท่ามกลางคุณสมบัติอื่น ๆ (ศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ - มหาวิทยาลัยยูทาห์ 2016)

เทอร์เนอร์ซินโดรมมักจะไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของปัญญาอ่อนการพัฒนาทางปัญญาเป็นเรื่องปกติยกเว้นในบางกรณี อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตโปรไฟล์ของระบบประสาทโดยเฉพาะ (RíosOrbañanos et al., 2015)

การวินิจฉัยของพยาธิสภาพนี้สามารถทำได้ในช่วงตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับการสังเกตทางคลินิก ดังนั้นเมื่อมีความสงสัยในการวินิจฉัยต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมักทำในช่วงแรกของชีวิตหรือในช่วงวัยเด็ก (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012)

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคเทอร์เนอร์ แต่การรักษาเฉพาะทางจำนวนมากได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์ของโรคนี้: การรักษาด้วยฮอร์โมนการทำศัลยกรรมพลาสติกการควบคุมโภชนาการการกระตุ้นประสาทวิทยา ฯลฯ (GalánGómez, 2016)

เทอร์เนอร์ซินโดรมไม่ได้เป็นพยาธิสภาพที่อันตรายถึงชีวิตอย่างไรก็ตามการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่รุนแรงเช่นความผิดปกติของการเต้นของหัวใจอาจทำให้การอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง (Genetics Home Referece, 2016)

ลักษณะของโรคเทอร์เนอร์

เทอร์เนอร์ซินโดรม (ST) ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์เฮนรี่เทอร์เนอร์ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์คนแรกที่อธิบายหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ในวรรณคดีทางการแพทย์ประมาณปี 1938 (องค์การเพื่อความผิดปกติที่หายาก 2012) .

นอกจากนี้เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Ullrich-Turner หรือ Bonnevie-Ullrich, Turner และ / หรือ gonadal digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016)

โดยทั่วไปพยาธิวิทยานี้ไม่ถือว่าเป็นโรค แต่เป็นกลุ่มอาการคือกลุ่มอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกันทำให้กลุ่มสามารถทำ แต่ไม่จำเป็นต้องนำเสนอทั้งหมดในเวลาเดียวกันในกรณีเดียว (López Siguero, 2016)

แม้ว่า ST นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่กำหนดไว้อย่างดี แต่ก็สามารถทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสาเหตุ (Mayo Clinic, 2014)

karyotype

ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2502 เป็นที่ทราบกันดีว่าพยาธิสภาพนี้ส่งผลกระทบต่อเพศหญิงโดยเฉพาะเนื่องจากพบว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วน (López Siguero, 2016)

มนุษย์มีโครโมโซม 46 อันจัดเรียงในระดับโครงสร้างใน 23 คู่ นอกจากนี้ภายในเรายังมีโครโมโซมสองแบบที่จะกำหนดลักษณะทางเพศของเรา

โดยเฉพาะคู่ของโครโมโซมเพศชายนั้นเกิดจากโครโมโซม X และ Y ในขณะที่โครโมโซมเพศหญิงคู่หนึ่งประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัว

การรวมและการแบ่งของสารพันธุกรรมทั้งหมดนี้จะเป็นตัวกำหนดลักษณะทางกายภาพความรู้และทางเพศของเรา อย่างไรก็ตามหากในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาของตัวอ่อนมีความล้มเหลวในการแบ่งเซลล์ที่มีผลต่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดอาการของโรคเทอร์เนอร์อาจปรากฏขึ้น (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012)

โดยสรุป karyotype ของ Tuerner syndrome มีโครโมโซม 45 โครโมโซม 45 x โมเดลโครโมโซมเพศขาด

การแสดงออกของความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับการพัฒนาของผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นเราสามารถค้นหาลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยในบางระยะกว่าในระยะอื่น ๆ

นอกจากนี้กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยสูงดังนั้นจึงสามารถปรากฏพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นโรคหัวใจและหลอดเลือด, เบาหวาน, พร่อง (RíosOrbañanos et al., 2015)

สถิติ

เทอร์เนอร์ซินโดรม (ST) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่พัฒนาขึ้นในประมาณ 1 คนสำหรับเด็กผู้หญิง 2, 500 คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่ทั่วโลก (Genetics Home Referece, 2016)

อย่างไรก็ตามขนาดของพยาธิวิทยาอาจแตกต่างกันเนื่องจากการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองและไม่สมัครใจเป็นเรื่องธรรมดา (Genetics Home Referece, 2016)

สมาคมโรคเทอร์เนอร์แห่งสหรัฐอเมริกา (2015) ชี้ให้เห็นว่าโรคเทอร์เนอร์สามารถเกิดขึ้นได้ในประมาณ 10% ของกรณีการแท้งบุตร

โดยเฉพาะมีการประมาณว่าผู้หญิงและเด็กผู้หญิงมากกว่า 70, 000 คนที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่ในสหรัฐอเมริกาได้ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012)

เกี่ยวกับการกระจายตามเพศเราได้ระบุว่าก่อนหน้านี้ซินโดรมเทอร์เนอร์เป็นพยาธิสภาพที่มีผลต่อเพศหญิงโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุกรณีที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มจริยธรรมหรือเชื้อชาติหรือภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจง

ในทางกลับกัน ST เป็นพยาธิสภาพของการกำเนิดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดดังนั้นฟีโนไทป์ทางกายภาพที่มีอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดแม้ว่าอาการอาจจะบอบบางในหลาย ๆ กรณี

ดังนั้น ST มักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน อย่างไรก็ตามมีกรณีที่ไม่รุนแรงมากซึ่งสามารถรักษาให้หายขาดได้ตลอดวัยเด็กแม้ในวัยผู้ใหญ่ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012)

อาการและอาการแสดง

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซม X, ST สามารถทำให้เกิดลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามมีรายงานที่พบบ่อยที่สุด (GalánGómez, 2016):

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก

• ความสูงต่ำ : แม้ว่าในช่วงแรกของชีวิตการพัฒนาความสูงมักจะปรับให้เข้ากับมาตรฐานการเติบโตที่คาดไว้ แต่ก็มีการสังเกตว่าคนที่ได้รับผลกระทบมักจะถึงระดับความสูงขั้นสุดท้ายต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ตั้งแต่แรกเกิดและวัยเด็กการเจริญเติบโตช้าลงและช้าลงเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุของคุณ นอกจากนี้พวกเขามักจะไม่ได้สัมผัสกับการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่น
• คอ ลด : คอมักจะมีความยาวสั้นกว่าปกติพร้อมกับการปรากฏตัวของผิวพับ
• Cubgo Valgo: เป็นโครงสร้างที่มีผลกระทบต่อปลายแขน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันสามารถสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนจากภายนอกนี้ด้วยข้อศอกกึ่งยืดหยุ่นอย่างถาวร
• การลดลงของ metacarpals : metacarpus ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกที่ทำขึ้นโครงสร้างของนิ้วมือของมือมักจะมีขนาดเล็กกว่าปกติหรือคาดหวัง
• Madelung malformation : การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อองค์ประกอบโครงสร้างของข้อมือ นี่สั้นกว่าปกติมากขึ้นและมีการจัดเรียงคันศรของรัศมีและรัศมีช่วยลดความคล่องตัว
• Scoliosis : เหมือนกับส่วนที่เหลือของความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนหรือความโค้งของกระดูกสันหลังในคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้
• Genu valgo : อาการนี้เรียกอีกอย่างว่าขาใน "X" เนื่องจากพวกมันเบี่ยงเบนไปโดยสังเกตตำแหน่งที่หัวเข่าสัมผัส ขาถูกวางไปทางฟูราและข้อเท้าจะถูกตรวจสอบ
• Micrognathia และ ogival เพดานปาก : มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนาขากรรไกรล่างที่มีมิติลดลงพร้อมกับความสูงและโค้งคำนับของส่วนภาคกลางของเพดานแข็ง
• Hypoplastic momas : ในผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจาก ST, หน้าอกมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไม่ดี

การดัดแปลงน้ำเหลือง

ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตการอุดตันของน้ำเหลืองกล่าวคือการอุดตันหรือการอุดตันของของเหลวที่ระบายออกจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ ผ่านทางท่อน้ำเหลือง

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นความผิดปกติต่าง ๆ สามารถพัฒนาได้มากที่สุดใน ST คือ:

• Pterigium Colli : การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นความผิดปกติของปากมดลูกที่มีผลต่อโครงสร้างของคอซึ่งมีการปรากฏตัวของเยื่อหุ้มเซลล์หรือเนื้อเยื่อและเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งทำงานจาก mastoid ไปทางไหล่
• เส้นปลูกถ่ายเส้นเลือดฝอยต่ำ : เป็นเรื่องปกติที่เส้นผมจะอยู่ในระดับต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ปรากฏว่าโคลเรเทรียมปรากฏขึ้น
• อาการบวมน้ำที่แขนขา : การเปลี่ยนแปลงในการไหลเวียนของน้ำเหลืองสามารถทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในพื้นที่ต่างๆของร่างกายโดยเฉพาะในมือและเท้านำไปสู่การพัฒนาของการอักเสบที่สำคัญ
• Nail dysplasia: มัน เป็นชนิดของความเสื่อมที่ส่งผลกระทบต่อเล็บเหล่านี้มักจะมีการสูญเสียของปริมาณโครงสร้างเส้นริ้วยาวและการสูญเสียของเคลือบฟัน
• Drematoglyphs : รวมถึงการพัฒนาของสันเขาผิวหนังบนฝ่ามือของมือหรือเท้า

การเปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์

• ความผิดปกติของ Gonadal: รังไข่ล้มเหลวมักจะปรากฏขึ้นและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกมักจะพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วน ในหลาย ๆ ครั้งการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้ถูกกำหนดให้เป็น "ความเป็นทารกทางเพศ" ในวรรณกรรมทางการแพทย์
• ภาวะมีบุตรยาก: การไม่มีฮอร์โมนและการมีเพศสัมพันธ์โดยรังไข่แสดงถึงพัฒนาการที่ไม่ดีของวัยแรกรุ่น นอกเหนือจากการสังเกตการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของลักษณะทางเพศทุติยภูมิผู้หญิงมักจะขาดความสามารถในการผลิตของ ovules

  และมีประจำเดือน

รูปแบบทางประสาทวิทยา

ST มักไม่ได้หมายความถึงการพัฒนาของการขาดดุลทางปัญญาทั่วไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความฉลาดปรับตามอายุและระดับการพัฒนา

อย่างไรก็ตามในระดับความรู้ความเข้าใจพบว่ามีหลายพื้นที่ที่มีการพัฒนาไม่เพียงพอซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้ทั่วโลก

หลายคนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปัญหากับการพัฒนาทิศทางและการวางแนวความจำและทักษะการใส่ใจหรือความสามารถในการแก้ปัญหา

การดัดแปลงทั่วไปอีกประเภทหนึ่ง

• ความผิดปกติของหัวใจ: ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นวาล์วเอออร์ติก bicuspid หรือสั้นลงของเส้นเลือดใหญ่เป็นเรื่องธรรมดามาก
• ความผิดปกติของไต: ไตเกือกม้า, ความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของไต
• ความผิดปกติเกี่ยวกับตาและสายตา: ตาเหล่ตามัวหรือเปลือกตาหย่อนยานมักจะสังเกตได้จากการดัดแปลงอื่น ๆ
• ความผิดปกติเกี่ยวกับการได้ยิน: หูและคลองหูภายนอกมักจะมีการจัดการที่ต่ำนอกจากนี้การพัฒนาของ malformations ภายในประเภทอื่นอาจทำให้เกิดการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของความจุหู

สาเหตุ

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วก่อนหน้านี้การพัฒนาของโรคเทอร์เนอร์เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม X

ในระหว่างขั้นตอนการตั้งครรภ์เมื่อมีการจัดระเบียบสารพันธุกรรมเพื่อเริ่มกระบวนการทางชีวเคมีทั้งหมดที่เหมาะสมกับการพัฒนาของตัวอ่อนการเปลี่ยนแปลงหรือข้อผิดพลาดต่าง ๆ อาจเกิดขึ้นผลของปัจจัยภายในหรือภายนอกหรือการกลายพันธุ์แบบสุ่ม

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นโครงสร้างการทำงานของวัสดุโครโมโซมและพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถเปลี่ยนแปลงได้และดังนั้นจึงทำให้ฟีโนไทป์และลักษณะพฤติกรรมที่ตามมา

ใน ST รูปแบบคลินิกที่มีผลต่อผู้หญิงโดยเฉพาะมีการอธิบายเนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซม X

แม้ว่าทั้งชายและหญิงจะมีโครโมโซม X แต่ในกรณีของผู้หญิงจะเพิ่มเป็นสองเท่า ดังนั้นเมื่อความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งส่งผลกระทบต่อการปรากฏตัวของโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วนการตั้งครรภ์ของตัวอ่อนชายจะถูกขัดจังหวะโดยธรรมชาติเนื่องจากมีองค์ประกอบโครโมโซมทางเพศ (XY) สถานการณ์นี้จึงไม่ มันจะช่วยให้คุณพัฒนาด้วยการมีเอกลักษณ์ของโครโมโซม Y

อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไม่มีโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในตัวอ่อนหญิงทารกในครรภ์นี้อาจทำงานได้เนื่องจากการขาดโครโมโซมนี้สามารถชดเชยได้โดยส่วนประกอบ X ของคู่อื่นเนื่องจาก ผู้หญิงมีองค์ประกอบของโครโมโซมเพศ X X

โครโมโซม X นั้นไม่สมมาตรมีแขนที่ตั้งไว้ล่วงหน้า (p) และแขนยาวที่เรียกว่า (q) เมื่อมีการสูญเสียบางส่วนหรือทั้งหมดของแขนข้างหนึ่งอาการและอาการที่แตกต่างกันอาจปรากฏในคนที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ (GalánGómez, 2016)

เมื่อพื้นที่สั้นของโครโมโซม X ยังคงถูกเก็บรักษาไว้ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงให้เห็นว่าการพัฒนาปกติของวัยแรกรุ่น สิ่งนี้เกิดขึ้นในประมาณ 10-15% ของกรณีในขณะที่ถ้ารักษาแขนอีกต่อไปสัญญาณที่มีลักษณะมากที่สุดคือการลดความสูง (GalánGómez, 2016)

นอกจากนี้สิ่งที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์คือการขาดทั้งหมดของโครโมโซม X ซึ่งจะนำไปสู่การนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่สมบูรณ์ (GalánGómez, 2016)

การวินิจฉัยโรค

โดยปกติการวินิจฉัยจะทำในระยะก่อนคลอด การสแกนอัลตร้าซาวด์สามารถแสดงความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างที่ TS สร้างขึ้น

ดังนั้นเมื่อมีความสงสัยเรื่องพยาธิวิทยานี้มักจะทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมิน DNA ของทารกในครรภ์ (Mayo Clinic, 2014)

โดยปกติแล้วการทดสอบทางห้องปฏิบัติการจะใช้ในช่วงนี้: การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำพยายามที่จะสกัดส่วนของเนื้อเยื่อรกและของเหลวน้ำคร่ำตามลำดับเพื่อวิเคราะห์องค์ประกอบโครโมโซมของพวกเขา (Mayo Clinic, 2014)

อย่างไรก็ตามหากความสงสัยทางคลินิกยังไม่เริ่มจนกว่าจะถึงระยะหลังคลอดการศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการผ่านการสกัดตัวอย่างเลือดขนาดเล็ก

นอกเหนือจากการพิจารณาการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมสาเหตุมันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันประเมินลักษณะเฉพาะของผู้ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์พื้นฐาน (Mayo Clinic, 2014)

วัตถุประสงค์ที่สำคัญของการสำรวจทางคลินิกคือการออกแบบการแทรกแซงที่ไม่มีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพ

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคเทอร์เนอร์ แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายวิธีสำหรับการรักษาอาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้

บางวิธีที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ (GalánGómez, 2016):

• การรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับความดันโลหิตสูงและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ
• เครื่องมือชดเชยสำหรับกรณีการสูญเสียการได้ยิน
• การรักษาด้วยฮอร์โมนตามการบริหารของเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ
• การบริหารของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) สำหรับการกระตุ้นการเพิ่มขนาด
• กฎระเบียบทางโภชนาการสำหรับการควบคุมและการควบคุมน้ำหนักตัว
• การกระตุ้นต้นและการรักษาด้วยวิทยาการประสาทสำหรับการแทรกแซงในพื้นที่ความรู้ความเข้าใจที่ขาดดุลมากที่สุด