กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal: อาการสาเหตุการรักษา

Melkersson-Rosenthal syndrome ( SMR ) เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากโดยมีการระบาดของโรคอัมพาตและอาการบวมน้ำ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

ในระดับคลินิกหลักสูตรของมันมักจะถูกกำหนดโดยสามอาการประกอบด้วยรอยแยกภาษา, ใบหน้า / ภาษาบวมน้ำและเป็นอัมพาตใบหน้าต่อพ่วง (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้ระบุ อย่างไรก็ตามมันมักจะถูกจัดประเภทว่าเป็นความผิดปกติของระบบประสาท - เยื่อเมือก - ผิวหนังของธรรมชาติอักเสบ granulomatous (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra และ Batalla Sales, 2012)

ถึงแม้จะเป็นเช่นนี้ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของมันมีความสัมพันธ์กับความทุกข์ทรมานของโรคชนิดอื่นเช่นโรคของ Crohn, granulomas ติดเชื้อของหลักสูตรเรื้อรังหรือ Sarcoidosis (Moreno, 1998)

การวินิจฉัยมักขึ้นอยู่กับสัญญาณทางการแพทย์และผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของการทดสอบในห้องปฏิบัติการ (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)

ไม่มีการรักษาและรักษาที่น่าพอใจสำหรับการรักษาโรค Melkersson วิธีการที่ใช้มักจะมุ่งเน้นไปที่การบริหารงานของ corticosteroids, ยาปฏิชีวนะ, การรักษาด้วยรังสีหรือการผ่าตัดใบหน้าแม้ว่าพวกเขาจะให้ผลลัพธ์ชั่วคราวในกรณีส่วนใหญ่ (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra และ Batalla Sales, 2012) .

ลักษณะของโรค Melkersson-Rosenthal

Melkersson-Rosenthal syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีหลักสูตรทางคลินิกที่ซับซ้อน (Aomar Millán, LópezPérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínezและ Ortego Centeno, 2006)

มันมักจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงและวิวัฒนาการของตัวแปร มันส่งผลกระทบต่อบริเวณใบหน้าและช่องปากเป็นลำดับความสำคัญสร้างกระบวนการอักเสบและ edematous (Aomar Millán, LópezPérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínezและ Ortego Centeno, 2006)

โรค neuromucocutaneous ระยะมักจะใช้เพื่ออ้างถึงกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยการดำรงอยู่ของความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่าง ความผิดปกติ ทางผิวหนังต่างๆ (ผิวหนังและเยื่อเมือก) และส่งผลกระทบหรือ ความผิดปกติของแหล่งกำเนิดของระบบประสาท

ดังนั้นจึงสามารถทำให้เกิดอาการและอาการแสดงในบริเวณใด ๆ ของผิวหนังหรือโครงสร้างเมือก

เยื่อเมือก นั้นถูกกำหนดให้เป็นชั้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเยื่อบุผิวที่ครอบคลุมโครงสร้างของร่างกายที่สัมผัสโดยตรงกับสภาพแวดล้อมภายนอก

โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับต่อมน้ำหลั่งของสารเมือกหรือน้ำ พวกเขามีความรับผิดชอบในการให้ความชุ่มชื้นและการป้องกันภูมิคุ้มกัน

ในกรณีของโรค Melkerson บริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือโครงสร้างผิวหนังของ ใบหน้า และบริเวณเมือกของ ปาก และ ลิ้น

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal ยังเรียกว่าเป็นชนิดของ การอักเสบ granulomatosis ในการตั้งค่าทางคลินิก

คำนี้ใช้เพื่อจัดหมวดหมู่โรคต่าง ๆ ที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาของ granulomas (มวลเซลล์อักเสบของเซลล์ภูมิคุ้มกัน) และฝี (พื้นที่อักเสบและเป็นหนอง) เนื่องจากความไวต่อภูมิคุ้มกันสูง

ดาวน์ซินโดรม Melkersson-Rosenthal ถูกอธิบายครั้งแรกโดยนักประสาทวิทยาอี Melkersson ในปี 1928 (Moreno, 1998)

ในรายงานทางคลินิกของเขา Melkersson อ้างถึงกรณีต่าง ๆ ที่กำหนดโดยการปรากฏตัวของริมฝีปากบวมและอัมพาตใบหน้ากำเริบ (Moreno, 1998)

ต่อมาในปี 1931 นักวิจัย C. Rosenthal ได้เพิ่มคำอธิบายทางคลินิกเพื่อระบุรอยแยกของภาษาที่กำหนดเป็นลิ้น scrotal หรือพับ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

นอกจากนี้เขายังให้ความสำคัญกับการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรค (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000) การศึกษาของพวกเขาขึ้นอยู่กับลักษณะที่คุ้นเคยของการปรับเปลี่ยนภาษา (Moreno, 1998)

มันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1949 เมื่อ Luscher จัดกลุ่มคำอธิบายทางคลินิกและตั้งชื่อเอนทิตี้ทางคลินิกนี้ด้วยชื่อของผู้ค้นพบกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้เชี่ยวชาญบางคนเช่นสตีเวนส์ชี้ให้เห็นว่าพยาธิวิทยานี้สามารถระบุได้โดยผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่น Hubschmann ในปี 1849 หรือ Rossolino ในปี 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

ปัจจุบันสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง (2011) กำหนดกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากโดดเด่นด้วยอัมพาตใบหน้ากำเริบการอักเสบของพื้นที่ที่แตกต่างกันของใบหน้าและริมฝีปาก การพัฒนาความก้าวหน้าของร่องและรอยพับในลิ้น

อาการเริ่มแรกของโรคนี้มักจะอยู่ในวัยเด็กหรือผู้ใหญ่ตอนต้น หลักสูตรทางคลินิกของมันมีแนวโน้มที่จะโดดเด่นด้วยวิกฤตหรือเอพกำเริบของการอักเสบซึ่งสามารถเรื้อรัง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal นั้นมักจะถือว่าเป็นโรคที่หายากหรือหายากในประชากรทั่วไป

การศึกษาทางระบาดวิทยาประเมินอุบัติการณ์ของโรคนี้ที่ 0.08% (Aomar Millán, LópezPérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínezและ Ortego Centeno, 2006)

ผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากชี้ให้เห็นว่าตัวเลขนี้อาจถูกประเมินต่ำกว่าเนื่องจากกรณีที่มีการนำเสนอทางคลินิกไม่รุนแรงและไม่ขอการดูแลสุขภาพ (Aomar Millán, LópezPérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínezและ Ortego Centeno, 2006)

แม้ว่าจะมีอุบัติการณ์ต่ำ แต่โรค Melkersson-Rosenthal นั้นพบได้บ่อยในผู้หญิงและมักส่งผลกระทบต่อคนผิวขาวเป็นส่วนใหญ่ (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

มันสามารถปรากฏในทุกกลุ่มอายุอย่างไรก็ตามมันเป็นโรคที่พบบ่อยในเด็กหรือผู้ใหญ่ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

ที่พบบ่อยที่สุดคือมันเริ่มต้นระหว่างทศวรรษที่สองและสี่ของชีวิต (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra และ Batalla Sales, 2012)

สาเหตุที่ไม่รู้จักและความชุกที่ จำกัด ของโรคนี้หมายความว่าการวินิจฉัยจะล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและการแทรกแซงการรักษา (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra และ Batalla Sales, 2012)

สัญญาณและอาการ

กลุ่มอาการ Melkersson-Roshenthal นั้นมักจะถูกกำหนดโดยอาการสามอย่างที่ประกอบไปด้วยใบหน้าที่เป็นอัมพาต, อาการบวมน้ำที่เกิดขึ้นอีกและลิ้นที่มีรอยแตก (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

การนำเสนอที่สมบูรณ์นั้นไม่บ่อยนักเพียง แต่จะมีการอธิบายไว้ใน 10-25% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัย (Aomar Millán, LópezPérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínezและ Ortego Centeno, 2006)

ที่พบมากที่สุดคือมันปรากฏในรูปแบบ oligosymptomatic นี้ถูกกำหนดโดยการนำเสนอที่แตกต่างกันของอาการบวมน้ำและใบหน้าอัมพาตหรืออาการบวมน้ำและลิ้นร่อง (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

หลักสูตรทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ของโรค Melkesson-Rosenthal ถือเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดถึง 47% ของกรณี (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

ต่อไปเราจะอธิบายอาการและอาการแสดงที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal:

ใบหน้าอัมพาต

อัมพาตใบหน้ามีต้นกำเนิดทางระบบประสาทและจะแสดงเป็นไม่สามารถเคลื่อนของกล้ามเนื้อที่ innervate พื้นที่ใบหน้า

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของการบาดเจ็บชั่วคราวหรือถาวรของเส้นประสาทใบหน้า (การอักเสบความเสียหายของเนื้อเยื่อ ฯลฯ )

เส้นประสาทใบหน้าหรือที่เรียกว่าเส้นประสาทสมอง VII นั้นเป็นเส้นประสาทที่มีหน้าที่รับผิดชอบในการทำลายพื้นที่ใบหน้าและโครงสร้างที่อยู่ติดกัน

หน้าที่หลักของโครงสร้างนี้คือการควบคุมการเลียนแบบใบหน้าเพื่อให้สามารถแสดงออกทางอารมณ์การออกเสียงของเสียงภาษาการกะพริบการให้อาหาร ฯลฯ

การปรากฏตัวของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่าง ๆ เช่นกระบวนการติดเชื้อสามารถทำให้เกิดความอ่อนแอหรืออัมพาตของพื้นที่ที่ถูก innervated โดยเส้นประสาทใบหน้า

ในกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal ใบหน้าเป็นอัมพาตอาจมีลักษณะต่อพ่วงที่มีผลต่อด้านหนึ่งของใบหน้าด้วยหลักสูตรกำเริบ (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016)

อาการนี้สามารถสังเกตได้ในมากกว่า 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ มันมักจะนำเสนอการพัฒนาที่รวดเร็วนั่งลงในประมาณ 24-48 ชั่วโมง (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

นอกจากนี้การโจมตีเป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นซ้ำมักจะปรากฏขึ้นประมาณ 3 หรือ 4 สัปดาห์ต่อมา (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

ในบางกรณีใบหน้าเป็นอัมพาตทั้งหมดหรือบางส่วนและสามารถสร้างผลสืบเนื่องที่เกี่ยวข้องกับตา malocclusion (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองอื่น ๆ เช่นการได้ยิน, hypoglossal, glossopharyngeal, การได้ยินและเส้นประสาทรับกลิ่น (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

อาการบวมน้ำที่ช่องปาก

อาการบวมน้ำที่ orofacial มักจะถือว่าเป็นอาการทางคลินิกกลางของโรค Melkerson-Rosenthal มันถือเป็นรูปแบบพื้นฐานของการนำเสนอในประมาณ 80% ของกรณี (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

มันถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของการสะสมที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของของเหลวที่สร้างการอักเสบหรือบวมของพื้นที่ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016)

มันสามารถส่งผลกระทบต่อใบหน้าลิ้นเหงือกหรือเยื่อบุในช่องปากอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

ที่พบมากที่สุดคือการระบุความหนาของริมฝีปากโดยเฉพาะที่ด้านบน โครงสร้างสามารถทำได้สูงกว่าปกติ 2 หรือ 3 เท่า (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

อาจเป็นไปได้ว่าอาการบวมน้ำที่ orofacial ปรากฏขึ้นพร้อมกับตอน febrile และอาการตามรัฐธรรมนูญอื่น ๆ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

อาการทางคลินิกนี้มักจะปรากฏในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันอย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าในระยะเวลาอันสั้นทางคลินิกจะได้รับอาการกำเริบ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

เป็นผลให้พื้นที่อักเสบมีแนวโน้มที่จะได้รับโครงสร้างของ บริษัท และ บริษัท (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000) อย่างต่อเนื่อง

อาการอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นที่เกี่ยวข้องกับการกัดเซาะเจ็บปวด, สีแดง, การแตกของคณะกรรมการ, ความรู้สึกแสบร้อน, hermitages ฯลฯ (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

ลิ้นร่อง

อีกหนึ่งอาการของโรค Melkersson-Rosenthal คือการพัฒนาของลิ้นที่พับหรือ scrotal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

ลิ้นได้รับร่องตามยาวในศูนย์และรอยแยกตามขวางปรากฏขึ้นเพื่อรับลักษณะ scrotal, cerebriform หรือพับ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel และPeñazolaMartínez, 2000)

โดยทั่วไปแล้วการเพิ่มขึ้นของความลึกของร่องของลิ้นจะถูกสังเกตโดยไม่ทำให้เกิดการพังทลายหรือมีส่วนร่วมของเยื่อเมือก (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

อาการนี้มักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของลักษณะทางพันธุกรรมและมักจะมาพร้อมกับการลดความรุนแรงและ paresthesias (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea และ Aliaga, 2003)

สาเหตุ

การวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรค Melkerson-Rosenthal

องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (2016) เน้นให้เห็นถึงอุบัติการณ์ที่เป็นไปได้ของปัจจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากรายละเอียดของคดีครอบครัวที่สมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้

นอกจากนี้ยังเน้นการมีส่วนร่วมของโรคชนิดอื่น ๆ เพื่อการนำเสนอ เป็นครั้งคราวโรคของ Crohn, sacoidosis หรือโรคภูมิแพ้อาหารมักจะนำหน้าการโจมตีของโรค Melkersson-Rosenthal (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับความสงสัยของกลุ่มอาการ (คลาสสิคโรเมโร Maldona, Sentra Tello และ Moreno Izquierdo, 1999)

ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่สามารถตรวจสอบสถานะของมันได้อย่างชัดเจน (Romero Maldona, Sentra Tello และ Moreno Izquierdo, 1999)

อย่างไรก็ตามการศึกษาทางจุลพยาธิวิทยามักใช้ในการวิเคราะห์อาการบวมน้ำ (Romero Maldona, Sentra Tello และ Moreno Izquierdo, 1999)

การรักษา

อาการและอาการแสดงหลายอย่างที่ประกอบกันเป็นหลักสูตรทางคลินิกของโรค Melkersson-Rosenthal มักจะได้รับการแก้ไขโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงการรักษา (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาอาจปรากฏอาการซ้ำ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การรักษาบรรทัดแรกมักจะรวมถึงการบริหารของ corticosteroids, ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่ steroidal และยาปฏิชีวนะ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในกรณีอื่น ๆ อาจใช้วิธีการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยรังสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงริมฝีปากอย่างเห็นได้ชัด (องค์กรระดับชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)